МОСКВА, 19 мая, Альфия Еникеева. У каждого человека тысячи генетических мутаций, способных при определенных условиях вызывать серьезные заболевания, в том числе рак. Одним плохие гены достались от родителей, у других возникли спонтанно на стадии формирования зародыша. И если поломку гена исправить практически невозможно, то не допустить передачу мутаций детям реально уже сейчас. РИА Новости рассказывает, как медицинские генетики помогают создавать поколение здоровых людей.
"В моей практике была одна большая семья из Самары, страдавшая наследственной моторно-сенсорной нейропатией (НМСН). Это заболевание неприятное, но не смертельное. Первые симптомы появляются еще в детском возрасте, к шестидесяти годам пациент уже в инвалидной коляске. У нас ушло около пятнадцати лет, чтобы определить ген, вызывающий заболевание. Молекулярную причину болезни установили в 2015 году. Сейчас уже проведено шесть ранних пренатальных диагностик для разных веток этой семьи. К сожалению, не все с благоприятным прогнозом. В таком случае беременность прерывается. Но в результате все эти люди родили здоровых деток. Представляете, пять поколений семьи страдали от НМСН, а у их потомков этой мутации уже не будет", — рассказывает Ольга Щагина, врач — лабораторный генетик.
Она возглавляет лабораторию молекулярно-генетической диагностики в Медико-генетическом научном центре (МГНЦ). Именно здесь, в святая святых отечественной медицинской генетики, расшифровывают геномы россиян, чтобы отыскать в ДНК бомбу замедленного действия. Лаборатория занимает два этажа МГНЦ и состоит из нескольких изолированных помещений. Биологические образцы, взятые у пациента (чаще всего это кровь), пройдут через каждое из них, прежде чем врач узнает, что скрыто в генах.
Сначала сотрудники лаборатории выделяют из ядра клеток ДНК, добавляя в кровь вещества, разрушающие клеточную оболочку. Полученную ДНК очищают от продуктов разложения с помощью изопропилового и этилового спирта.
"Подождите, сейчас вы все увидите", — улыбается Щагина, бережно раскачивая маленькую пробирку с бесцветным спиртовым раствором.
От плавных ритмичных движений в середине пробирки образуется маленькое белое облачко.
"Это и есть ДНК. Она бесцветная, но вот так мы можем ее на мгновение увидеть", — объясняет она.
Мои попытки сфотографировать спираль безуспешны, облачко пропадает так же быстро, как сформировалось. А пробирка с прозрачной жидкостью и содержащейся в ней кислотой отправляется в центрифугу, которая отделит биологическую молекулу от спиртов.
Во время таких исследований ученые открывают новые генетические взаимосвязи.
"В год мы описываем около десятка новых генов, виновных в наследственных заболеваниях. Вот совсем недавно обнаружили, что мутация в гене KIAA1019 вызывает нарушения развития плода, несовместимые с жизнью. В МГНЦ обратилась пара, у которой три беременности прерывались на ранних сроках. Мы секвенировали ДНК плода и нашли новые мутации в совсем неизученном гене KIAA1019. Проведя эксперименты на клеточных линиях, доказали, что найденные у родителей мутации приводят к полной поломке гена KIAA1019, что вызывает множественные пороки развития у плода. А когда известна мутация, ею можно управлять. В следующую беременность врачи провели раннюю пренатальную диагностику, плод оказался носителем мутации только в одном гене. Значит, в этой семье на свет появится совершенно здоровый ребенок. Если бы мутация пришла от обоих родителей, то беременность была бы прервана", — рассказывает Михаил Скоблов, заведующий лабораторией функциональной геномики.
Скоблов уверен, что будущее медицинской генетики именно в такой профилактике наследственных генетических заболеваний. Похожих взглядов придерживаются и сами пациенты. По словам председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирины Мясниковой, семьи с генетическими проблемами должны иметь возможность провести бесплатную предгестационную и пренатальную диагностику.
"Стоимость такой диагностики и стоимость терапии для больных наследственными заболеваниями несопоставимы. Это всем выгодно: и государству, потому что не понадобится тратить ресурсы на терапию, и семьям, потому что у них будут здоровые дети", — заключает Мясникова.
